Нарушение аутического или аутистического спектра. Что за болезнь: расстройство аутистического спектра

Аутистический спектр - группа расстройств, которые характеризуются врожденными нарушениями социальных взаимодействий. К сожалению, подобные патологии достаточно часто диагностируются у детей. В данном случае крайне важно вовремя определить наличие проблемы, ведь чем раньше ребенок получит необходимую помощь, тем большей будет возможность успешной коррекции.

Аутистический спектр: что это такое?

Диагноз «аутизм» сегодня у всех на слуху. Но не все понимают, что означает этот термин и чего ждать от ребенка-аутиста. Расстройства аутистического спектра характеризуются дефицитом социального взаимодействия, трудностями при контакте с другими людьми, неадекватными реакциями при общении, ограниченностью интереса и склонностью к стереотипии (повторяющихся действий, схемами).
Согласно статистическим данным, от подобных расстройств страдают около 2% детей. При этом у девочек аутизм диагностируется в 4 раза реже. За последние два десятилетия случаи таких нарушений значительно участились, хотя еще неясно, действительно ли патология становиться более распространенной или же рост связан с изменением диагностических критериев (несколько лет назад пациентам с аутизмом часто ставили другие диагнозы, например, шизофрения).

Причины развития расстройств аутистического спектра

К сожалению, развитие аутистического спектра, причины его появления и масса других фактов на сегодняшний день остаются неясными. Ученые смогли выделить несколько факторов риска, хотя целостной картины механизма развития патологии еще нет.

Имеет место фактор наследственности. Согласно статистике, среди родственников ребенка с аутизмом есть по крайней мере 3-6 % людей с такими же расстройствами. Это могут быть так называемые микросимптоми аутизма, например, стереотипное поведение, снижение потребности в социальном общении. Ученым даже удалось выделить ген аутизма, хотя его наличие не является 100 % гарантией развития отклонений у ребенка. Считается, что аутические расстройства развиваются при наличии комплекса различных генов и одновременном воздействии факторов внешней или внутренней среды.

К причинам можно отнести структурные и функциональные нарушения головного мозга. Благодаря исследованиям удалось выяснить, что у детей с подобным диагнозом часто изменены или уменьшены лобные отделы коры головного мозга, мозжечок, гиппокамп, срединная височная доля. Именно эти части нервной системы отвечают за внимание, речь, эмоции (в частности, эмоциональную реакцию при осуществлении социальных действий), мышления, способности к обучению.

Было замечено, что довольно часто беременность протекает с осложнениями. Например, имело место вирусное поражение организма (корь, краснуха), тяжелый токсикоз, эклампсия и другие патологии, сопровождающиеся гипоксией плода и органическими поражениями мозга. С другой стороны, этот фактор не является универсальным - множество детей после тяжелой беременности и родов развиваются вполне нормально.

Ранние признаки аутизма

Можно ли в раннем возрасте диагностировать аутизм? Расстройство аутистического спектра не так уж и часто проявляется в детстве. Тем не менее родителям стоит обратить внимание на некоторые тревожные сигналы:

С ребенком трудно наладить зрительный контакт. Он не смотрит в глаза. Отсутствует и привязанность к матери или отцу - малыш не плачет, когда они уходят, не тянет ручки. Вполне возможно, что ему не нравятся прикосновения, объятия.

Малыш отдает предпочтение одной игрушке, и его внимание ею полностью поглощена.

Есть задержка в развитии речи - к 12-16 месяцев ребенок не издает характерных звуков, не повторят отдельные небольшие слова.

Дети с нарушениями аутистического спектра редко улыбаются.

Некоторые дети бурно реагируют на внешние раздражители, например, звуки, свет. Это может быть связано с гиперчувствительностью.

Ребенок ведет себя неадекватно по отношению к другим детям, не стремится к общения или игр с ними.

Сразу стоит сказать, что эти признаки не являются абсолютными характеристиками аутизма. Часто бывает и так, что до 2-3 лет дети развиваются нормально, а потом происходит регресс, они теряют ранее приобретенные навыки. Если есть подозрения, лучше обратиться к специалисту - только врач может провести правильную диагностику.

Симптомы: на что следует обратить внимание родителям?

Аутистический спектр у детей может проявляться по-разному. На сегодняшний день выделено несколько критериев, на которые нужно обязательно обращать внимание:

Основным симптомом аутизма является нарушение социальных взаимодействий. Люди с таким диагнозом не могут распознавать невербальные сигналы, не испытывают состояния и не различают эмоций окружающих людей, что вызывает трудности в общении. Нередко наблюдаются проблемы со зрительным контактом. Такие дети, даже подрастая, не проявляют особого интереса к новым людям, не участвуют в играх. Несмотря на привязанность к родителям, ребенку трудно проявлять свои чувства.

Проблемы с речью также присутствуют. Ребенок намного позже начинает говорить, или же речь отсутствует совсем (зависит от разновидности нарушения). Вербальные аутисты часто имеют небольшой словарный запас, путают местоимения, время, окончания слов и т. д. Дети не понимают шуток, сравнений, воспринимают все буквально. Имеет место эхолалия.

Аутистический спектр у детей может проявляться нехарактерной жестикуляцией, стереотипическими движениями. В то же время им трудно совмещать разговор с жестами.

Характерные особенности детей с расстройствами аутистического спектра - повторяющиеся модели поведения. Например, ребенок быстро привыкает ходить одной дорогой и отказывается свернуть на другую улицу или зайти в новый магазин. Часто формируются так называемые «ритуалы», например, сначала нужно надеть правый носок и только потом левый, или сначала нужно бросить в чашку сахар и лишь потом заливать водой, но ни в коем случае не наоборот. Любое отклонение от выработанной ребенком схемы может сопровождаться громким протестом, приступами гнева, агрессией.

Ребенок может привязаться к одной игрушке или неигровому предмета. Игры малыша часто лишены сюжета, например, он не разыгрывает бои с игрушечными солдатиками, не строит замки для принцессы, не разворачивает машинки по всему дому.

Дети с аутистическими расстройствами могут страдать от гипер - или гипочувствительности. Например, есть дети, которые усиленно реагируют на звук, причем, как отмечают уже взрослые люди с подобным диагнозом, громкие звуки не только их пугали, но вызывали сильную боль. То же может относиться к кинестетической чувствительности - малыш не чувствует холода, или, наоборот, не может пройтись босиком по траве, так как чувства его пугают.

У половины детей с подобным диагнозом наблюдаются особенности пищевого поведения - они категорически отказываются есть какие-то продукты (например, красные), отдают предпочтение какому-то одному блюду.

Принято считать, что аутисты обладают некой гениальностью. Это утверждение неверное. У высокофункциональных аутистов уровень интеллекта, как правило, средний или чуть выше нормы. А вот при низкофункциональних расстройствах вполне возможна задержка развития. Только 5-10 % людей с подобным диагнозом действительно обладают сверхвысоким уровнем интеллекта.

Дети с аутизмом не обязательно имеют все перечисленные выше симптомы - у каждого ребенка свой набор нарушений, причем разной степени выраженности.

Классификация аутичных расстройств (классификация Никольской)

Нарушения аутистического спектра невероятно разнообразны. Более того, исследования недуга все еще активно продолжается, поэтому и схем классификаций существует много. Среди педагогов и других специалистов пользуется популярностью классификация Никольской, именно ее берут во внимание при составлении коррекционных схем. Аутичный спектр можно разделить на четыре группы:

Для первой группы наиболее характерны глубокие и сложные нарушения. Дети с таким диагнозом не способны обслуживать себя, у них полностью отсутствует потребность во взаимодействии с окружающими. Пациенты невербальные.

У детей второй группы можно заметить наличие жестких ограничений в моделях поведения. Любые изменения в схеме (например, несоответствие в привычном режиме дня или обстановке) могут спровоцировать приступ агрессии и срыв. Ребенок достаточно открытый, но речь его проста, построена на эхолалии. Дети из этой группы способны воспроизводить бытовые навыки.

Для третьей группы характерно более сложное поведение: дети могут быть очень увлечены каким-либо предметом, выдавая потоки энциклопедических знаний при разговоре. С другой стороны, построить двусторонний диалог ребенку сложно, а знания об окружающем мире фрагментарны.

Дети четвертой группы уже склонны к нестандартному и даже спонтанного поведения, но в коллективе робкие и стеснительные, тяжело идут на контакт и не проявляют инициативу при общении с другими детьми. Могут испытывать трудности с концентрацией внимания.

Синдром Аспергера

Синдром Аспергера - одна из форм высокофункционального аутизма. Это нарушение отличается от классической формы. Например, у ребенка присутствует минимальная задержка в развитии речи. Такие дети легко идут на контакт, могут поддержать разговор, хотя он больше напоминает монолог. Пациент может часами рассказывать об интересующих его вещах, и остановить его довольно трудно. Дети не против игры со своими сверстниками, но, как правило, делают это нетрадиционно. Кстати, присутствует и физическая неуклюжесть. Часто ребята с синдромом Аспергера имеют незаурядный интеллект и хорошую память, особенно если речь идет о интересующих их вещах.

Современная диагностика

Аутистический спектр очень важно вовремя диагностировать. Чем раньше будет определено наличие нарушений у ребенка, тем быстрее можно будет начать коррекцию. Раннее вмешательство в развитие малыша увеличивает шанс на успешную социализацию. При наличии у ребенка вышеописанных симптомов стоит обратиться к детскому психиатру или психоневрологу. Как правило, за детьми наблюдают в разных ситуациях: на основании присутствующих симптомов специалист может сделать вывод о наличии у ребенка расстройств аутистического спектра. Необходимые консультации с другими врача, например, отоларингологом, чтобы проверить слух пациента. Електроенцефалограмма позволяет определить наличие эпилептических очагов, которые часто идут в паре с аутизмом. В некоторых случаях назначают генетические анализы, а также магнитно-резонансную томографию (позволяет изучить структуру головного мозга, определить наличие новообразований и изменений).

Медикаментозное лечение аутизма

Аутизм не поддается медикаментозной коррекции. Лекарственная терапия показана только в том случае, если имеют место другие расстройства. Например, в некоторых случаях врач может назначить прием ингибиторов обратного захвата серотонина. Такие препараты используются как антидепрессанты, но в случае с ребенком-аутистом могут снять повышенную тревожность, улучшить поведение, повысить способность к обучению. Ноотропные средства помогают нормализовать кровообращение в головном мозге, улучшить концентрацию. При наличии эпилепсии используются антиконвульсивние препараты. Психотропные средства применяются при наличии у пациента сильных, неконтролируемых приступов агрессии. Опять же, все выше указанные препараты весьма мощные и вероятность развития побочных реакций при превышении дозы очень высока. Поэтому ни в коем случае их нельзя использовать самовольно.

Коррекционная работа с детьми с расстройствами аутистического спектра

Что делать, если у ребенка диагностировали аутизм? Коррекционная программа детей аутистического спектра составляется индивидуально. Ребенку нужна помощь группы специалистов, в частности, занятиях с психологом, логопедом и специальным педагогом, сеансы с психиатром, упражнения с физиотерапевтом (при выраженной неуклюжести и отсутствия ощущения собственного тела). Коррекция происходит постепенно, занятие за занятием. Детей учат чувствовать формы и размеры, находить соответствия, чувствовать взаимосвязи, участвовать, а потом и инициировать сюжетную игру. Детям с аутическими расстройствами показаны занятия в группах социальных навыков, где ребята учатся играть вместе, следовать социальным нормам и помогают выработать определенные модели поведения в обществе. Основной задачей логопеда является развитие речевого и фонематического слуха, увеличение словарного запаса, обучение составлению коротких, а затем длинных предложений. Специалисты также пытаются научить ребенка различать тона речи и эмоции другого человека. Адаптированная программа аутистического спектра нужна также в детских садах и школах. К сожалению, далеко не все образовательные учреждения (особенно государственные) могут предоставить квалифицированных специалистов для работы с аутистами.

Педагогика и обучение

Основной задачей коррекции является обучение ребенка социальным взаимодействием, развитие способности к произвольному спонтанному поведению, проявлению инициативы. На сегодняшний день популярной является инклюзивная система образования, которая предполагает, что ребенок с расстройствами аутистического спектра будет учиться в окружении нормотипических детей. Конечно же, такое «внедрение» происходит постепенно. Для того чтобы ввести ребенка в коллектив, нужны опытные преподаватели, а иногда и тьютор (человек со специальным образованием и навыками, который сопровождает ребенка в школе, корректирует его поведение и следит за взаимоотношениями в коллективе). Вполне вероятно, что детям с подобными нарушениями понадобится обучение в специализированных профильных школах. Тем не менее есть обучающиеся с расстройствами аутистического спектра в общеобразовательных учреждениях. Здесь все зависит от состояния ребенка, степени выраженности симптомов, его способности учиться. На сегодняшний день аутизм считается неизлечимым заболеванием. Прогнозы благоприятны не для всех. Дети с нарушениями аутистического спектра, но со средним уровнем интеллекта и вещью (развивается до 6 лет) при правильном обучении и коррекции вполне могут стать самостоятельными в будущем. К сожалению, так происходит далеко не всегда.

Дата публикации: 25.05.17

Под аутизмом понимают врожденное нарушение развития, при котором у человека отмечается нарушение социального взаимодействия, социализации; нарушение развития языковых и коммуникативных навыков; стереотипное (повторяющееся) поведение и сопротивление переменам, которое выражается в ограниченности интересов и стремлении к однообразию.

Необходимо обратить внимание на то, что аутизм считают нарушением развития, а не заболеванием. Разница в том, что заболевание возникает у изначально здорового человека, и через некоторое время, благодаря лечению, человек выздоравливает. Нарушение развития — врожденная особенность, своего рода особенный путь, по которому происходит развитие человека, отличающийся от типичного хода развития большинства людей.

Выявляется аутизм обычно в течение первых трех лет жизни ребенка. К сожалению, в нашей стране очень небольшое количество врачей-педиатров обладают необходимыми компетенциями, чтобы обнаружить аутизм в раннем возрасте. А к врачам-неврологам и психиатрам родители стараются лишний раз не обращаться. Поэтому нередки случаи, когда аутизм выявляется у детей и в 4, и в 5, а то и в 6 лет. Это большая проблема, поскольку эффективность коррекции нарушений, адаптации и социализации детей тем выше, чем раньше эти нарушения обнаружены.

На фоне базовых нарушений социального взаимодействия, коммуникации, наличия ограниченных интересов и стереотипных действий, аутизм имеет множество самых разных проявлений, зависящих от уровня интеллектуального развития ребенка, степени дефицитов речи и коммуникации, других особенностей его развития. Каждый ребенок уникален, и проявляться особенности его развития могут по-разному. Поэтому сегодня обычно говорят не об аутизме как таковом, а о «расстройствах аутистического спектра» (РАС).

Расстройства аутистического спектра преимущественно «мужское» отклонение в развитии. Соотношение мальчиков и девочек с РАС составляет соответственно 4:1.

Пока наиболее вероятными причинами возникновения аутизма у детей считают генетические факторы и факторы, связанные с окружающей средой, экологией, приводящие к формированию патологических химических и биологических механизмов работы головного мозга.

Так вышло, что вокруг аутизма и других расстройств аутистического спектра сложился целый ряд устойчивых мифов. Эти мифы не раз опровергались специалистами, однако продолжают существовать в умах не очень осведомленных о сути проблемы граждан и периодически «всплывать» в социальных сетях.

Рассмотрим три наиболее распространенных мифа.

Миф 1 : аутизм является результатом неправильного обращения родителей (прежде всего, мамы) с ребенком. Автор этого мифа — Бруно Беттельхайм (Bettelheim, Bruno) — американский психоаналитик, психиатр австрийского происхождения. Он считал, что отстраненное, «холодное» отношение матери к своему ребенку приводит к тому, что и ребенок защищается, закрывается от окружающего мира, отказывается от общения и взаимодействия с ним. Этот миф был опровергнут последующими объективными научными исследованиями. Оказалось, что отношение родителей к ребенку, способы воспитания и общения никак не являются причиной аутизма, поскольку это врожденное нарушение развития, имеющее биологическую природу. Также исследования показали, что дети с расстройствами аутистического спектра примерно в равном соотношении рождаются и в семьях добрых, заботливых родителей, и семьях родителей «отстраненных», мало заботящихся о своих отпрысках; и в семьях, ведущих асоциальный образ жизни, в том числе в семьях алкоголиков, наркоманов и др., и в семьях вполне добропорядочных граждан, в том числе ученых, предпринимателей, чиновников и др.; и в богатых семьях, и в бедных. Иными словами, прижизненные обстоятельства и условия жизни семьи не являются причиной расстройств аутистического спектра.

Миф 2 : дети с аутизмом, с расстройствами аутистического спектра — одаренные дети, они обладают некими сверхспособностями. Не известно, кто является автором этого мифа, но представления о наличии необычных способностей у детей с РАС упорно кочуют по средствам массовой информации и социальным сетям. К сожалению, по данным американских ученых, примерно 50%, а по данным отечественных медиков, примерно 70% людей с РАС имеют серьезные нарушения интеллектуального развития, у них диагностируется умственная отсталость разной степени выраженности. Так что о «сверхспособностях» этих людей говорить не приходится. Среди оставшихся 30% (50%) людей с РАС действительно встречаются одаренные дети и взрослые, но их количество в процентном отношении не превышает процент одаренных детей и взрослых среди обычных, нейротипичных людей.

Миф 3 : аутизм встречается только у детей, у взрослых его не бывает. Этот миф появился в связи с особенностями функционирования системы здравоохранения в нашей стране. Дело в том, что до недавнего времени каждому ребенку, имеющему диагноз, связанный с расстройствами аутистического спектра, и достигшему возраста 18 лет, врачи автоматически меняли этот диагноз на диагноз «шизофрения». Таким образом, оказывалось, что у нас нет взрослых с РАС. Эта практика была отменена совсем недавно, так что взрослых, имеющих диагнозы, связанные с расстройствами аутистического спектра, в нашей стране все еще очень мало. Понятно, что поскольку аутизм является врожденным нарушением развития, он никуда не исчезает, а продолжается в течение всей жизни человека. С помощью специальных программ лечения и коррекции поведения можно значительно снизить, а иногда и вовсе устранить некоторые отдельные проявления аутистических расстройств, но «вылечить» аутизм как таковой на сегодняшнем уровне развития медицины вряд ли возможно.

Нарушения коммуникации и социального взаимодействия у детей с РАС доставляют немало хлопот им самим, их родителям, воспитателям и школьным педагогам. Нарушения коммуникации проявляются в том, что у детей задерживается формирование речи, многие из них не могут говорить и плохо понимают или почти совсем не понимают обращенную к ним речь. Как ребенку попросить о чем-то, если он не может сказать? Согласитесь, любой из нас, если нам что-то нужно, а окружающие никак не могут понять, чего именно мы хотим, будет злиться на этих «окружающих», «закатывать» им скандалы, кричать на них. Так же поступает и ребенок с РАС, если взрослые не понимают, чего он хочет. Ребенок устраивает истерику, взрослые пытаются угадать, что ему нужно, методом проб и ошибок стараются найти то, что требуется сыну или дочери, и, в конце концов, находят. Малыш прекращает истерику, взрослые успокаиваются, однако ребенок получил урок: если что-то нужно, надо устраивать истерику. Теперь покоя у родителей поубавится.

Специалисты знают такую особенность детей с РАС и часто начинают коррекционную работу именно с обучения ребенка навыку просьбы. Когда удается научить ребенка просить (поскольку он не говорит, его учат использовать для просьбы жесты или картинки), количество истерик сокращается в разы, и дальнейшая коррекционная работа проходит более спокойно.

Нарушение социального взаимодействия нередко сопряжено у детей с РАС с низким уровнем развития воображения, что так же создает им трудности в адаптации к жизни среди других людей. Например, ребенок с РАС, как правило, не умеет обманывать (для этого недостаточно развито воображение), и все слова других также принимает за «чистую монету» и понимает буквально. Но понравится ли окружающим, если кто-то будет постоянно говорить им правду?

Вот простой пример: воспитательница наклоняется к ребенку, чтобы помочь раскрасить рисунок. «У тебя изо рта воняет», — громко сообщает мальчик. Воспитательница, конечно, чистила утром зубы и даже полоскала рот, но у детей с РАС часто повышена чувствительность к запахам, поэтому мальчик уловил то, что другие дети и взрослые не заметили бы, и честно объявил об этом. Понятно, что любви воспитательницы к нему такое поведение не добавило.

Буквальное понимание речи тоже может приводить к проблемам. Порой, довольно курьезным.

Ещё один пример из жизни: мама в социальной сети рассказывает, как она с пятилетним сыном с РАС ходила на консультацию к психиатру. Пожилой мужчина-врач задавал ребенку разные вопросы, и в числе прочего спросил: «Как ты думаешь, чего больше — пальцев на руке или волос на голове?». Мама пишет: «Сижу и думаю, что он ответит, глядя на лысую голову доктора?». Конечно, ребенок ответил правду, ведь пальцев на руке врача было гораздо больше, чем волос на его голове.

Еще один источник проблем — стремление детей с РАС к постоянству, однообразию, категорическая нелюбовь к переменам: к изменениям в распорядке дня, к изменениям маршрутов движения в школу, домой, в магазин, к переходам от одного занятия к другому, — вообще, к любым изменениям, особенно неожиданным.

Специалисты рекомендуют всегда заранее сообщать ребенку обо всех предстоящих переменах. Можно использовать визуальные расписания — картинки, на которых последовательно изображены занятия, которые предстоят ребенку; социальные истории, в которых описывается предстоящая деятельность и др.

Такие особенности развития оказывают сильное влияние на ранее развитие ребенка и на всю жизнь человека в дальнейшем. Не существует медицинских анализов, которые смогли бы диагностировать аутизм. Только наблюдая за поведением ребенка и его общением с окружающими, посещая невролога и психиатра можно поставить диагноз «аутизм».

Дети, страдающие аутизмом, не желают заводить друзей. Предпочтение такие дети отдают одиночеству, а не играм со сверстниками. У аутистов медленно развивается речь, они часто вместо слов используют жесты и не отвечают на улыбки. Заболевание это встречается довольно часто (5-20 случаев на 10000 детей).

Что можно посоветовать родителям и близким детей, страдающих аутизмом?

Если для родителей становятся заметными признаки аутичного типа развития, то обязательно нужно обратиться к детскому психиатру, чтобы убедиться, насколько эти особенности развития ребенка имеют основание. Диагноз «ранний детский аутизм» может быть поставлен только специалистом - детским психоневрологом - после тщательного обследования малыша. Если этот диагноз ребенку поставлен, то родителям нужно определиться с программой дальнейшего обучения и развития малыша. Для этого важно проконсультироваться у специального психолога или коррекционного педагога, которые имеют опыт работы с такими детьми, могут предоставить развернутую характеристику состояния психического развития ребенка, а также определить формы и направления коррекционных занятий для ребенка.

Родителям нужно набраться терпения, твердо верить в успех и не терять надежду. Сегодня во многих городах открыты специальные курсы и школы для родителей, чьи дети страдают аутизмом.

Основой успешного преодоления аутизма является выполнение в домашних условиях и в условиях специальных центров индивидуальной программы реабилитации больного ребенка. Естественно, главная задача здесь ложится на плечи родителей. Поэтому первым шагом должно стать принятие того, что их ребенок страдает аутизмом. Ведь он не психически больной человек, у него просто "другой способ видения мира", ему труднее выразить свои чувства. Вот здесь и нужно ей помочь, поддержать, научить.

При правильном и постоянном выполнении реабилитационной программы дети с аутизмом показывают отличные результаты и могут в значительной мере восстанавливаться, адаптироваться к нормальной жизни. Нередко они обладают даром или талантом в какой-то области искусства или знания.

Перед родителями особых детей возникают такие проблемы развития, как: гиперчувствительность к звукам и прикосновениям, задержка речевого развития, неуравновешенность.

Интеллектуальное развитие этих детей достаточно разнообразно. Среди них могут быть дети с нормальным, ускоренным, резко задержанным и неравномерным умственным развитием. Встречается также как частичная или общая одаренность, так и умственная отсталость.

Для предупреждения эмоциональных и поведенческих расстройств очень важно, чтобы взрослые относились к малышу бережно, с большим терпением и уважением. При этом ни в коем случае нельзя подавлять или запугивать ребенка, необходимо одновременно стимулировать и организовывать его активность, формировать произвольную регуляцию поведения.

Особенно важное значение в воспитании аутичного ребенка имеет организация его целенаправленного поведения и четкого распорядка дня, формирование стереотипного поведения в определенных ситуациях.

Поскольку нарушения аутистического спектра являются множественными, то и коррекция развития ребенка должна происходить комплексно. Речь идет о том, что в центр внимания должны попадать моторная, эмоциональная и познавательная сферы. Для достижения наилучшего результата желательно получить консультацию специалистов (особенно важно - еще и отработать определенные навыки), уметь активизировать ребенка, выполнять упражнения на перераспределение мышечного напряжения, владеть различными способами снятия напряжения, способствовать гармонизации тонической регуляции в целом, поскольку именно она является основой полноценного психического развития.

Основным ориентиром развития ребенка с аутизмом должно быть разнообразное, эмоционально насыщенное общение с ним родителей. Родители должны разговаривать с ним больше, чем со здоровым ребенком. Необходимо постоянно стимулировать интерес ребенка к внешнему миру. Заинтересованное выполнение вами режимных моментов и ласковое отношение к ребенку, обозначение эмоциональных состояний различными звукосочетаниями будет способствовать эмоциональному «заражению» малыша. А это, в свою очередь, постепенно вызовет у него потребность в контакте и постепенное изменение ребенком своего собственного эмоционального (часто агрессивного) состояния.

Постоянно привлекайте внимание ребенка к своим действиям. Купая, одевая, осматривая т.д. ребенка, не молчите и не игнорируйте ребенка, а, наоборот, постоянно ласково подталкивайте его к подражанию. При этом помните, что ребенок способен подражать лишь тому, что в общей форме он уже сам может сделать. Хорошо, когда мама поет, причем это могут быть не только песни; можно пропевать имя ребенка, свои комментарии, свои просьбы, рассказы, похвалу и тому подобное. А разговаривать с таким ребенком нужно спокойным и тихим голосом.

Учитывайте, что рядом с равнодушием, аффективной блокадой (изоляцией) по отношению к вам, возможна также симбиотическая форма контакта, когда ребенок отказывается хотя бы на некоторое время оставаться без вас при том, что никогда не бывает с вами мягким.

На всех этапах установления контакта подбирайте безопасную дистанцию для общения и ненавязчиво демонстрируйте свою готовность к контакту, каждый раз обязательно начиная с того психического уровня, на котором находится ребенок.

Во время тактильного контакта с ребенком нужно говорить ему о своих чувствах, включая даже проявления гнева на его сопротивление. При этом учитывайте, что аутичный ребенок может понимать ваши чувства и речи. Однако эмоциональные особенности малыша является препятствием процесса восприятия материнской ласки. Важно продолжать устранять детский сопротивление такими стимулами, которые являются для него эмоционально сверхчувствительными, дискомфортными (длинный поцелуй, шепот в ухо и т.д.).

Используйте (как возможный) метод мобилизации ребенка к игре без всяких требований и инструкций только с целью налаживания эмоционально благоприятного, доверительного контакта, даже несмотря на то, что ребенок может не обращать на вас внимание.

Постоянно стимулируйте эмоциональные реакции ребенка на тепло, прохладу, ветер, красивые листья, яркое солнце, талый снег, ручьи, пение птиц, зеленую траву, цветы; на загрязненные места в окружающей среде (засорены, с неприятным запахом, грязной водой) и чистые и уютные поляны и тому подобное. При этом многократно учите и поощряйте ребенка использовать соответствующие жесты и телодвижения, вокализации, слова; одобряйте такое его поведение.

Научитесь «считывать» его элементарные попытки вступать с вами в контакт и улыбкой (ласковым голосом, нежным взглядом, объятиями, многократным повторением ее имени и т.д.) поощряйте ребенка к продолжению этого контакта.

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз - «расстройство аутистического спектра ». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Генеральный спонсор конкурса - компания «Диаэм» : крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр .

«Книжный» спонсор конкурса - «Альпина нон-фикшн »

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор ,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства . Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС ) - это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) , и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей . В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей . РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек . На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами , (рис. 1).

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders , DSM ) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз - «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера .

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) .

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера . Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность , .

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития .

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время .

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга . В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) , . В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи .

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) . Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС . Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм .

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием .

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой . В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность - наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов . Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше .

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее . Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies , GWAS ) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism , SNP ) и вариации числа копий генов (copy number variation , CNV ) . При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС (de novo мутации, или вариации - это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев . Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом , но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали , что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV . Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома , то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) , .

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети .

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС , в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) .

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены , однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС .

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей .

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС .

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло .

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению .

Лечение

Лечение, используемое в 60-х и 70-х годах, состояло из приема ЛСД, применения электрического тока и жесткого контроля поведения больного, которое часто включало боль и наказания. Только в 80-х и 90-х годах врачи начали внедрять более современные методы лечения детей с аутизмом, такие как поведенческая терапия с упором на положительное подкрепление и обучение под постоянным контролем .

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол ), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты . Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз .

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию .

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

Литература

1. «Если неизвестно количество людей с РАС - игнорировать аутизм слишком просто» . (2017). «Выход» ;
2. American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders — American Psychiatric Association, 2013;
3. Jon Baio, Lisa Wiggins, Deborah L. Christensen, Matthew J Maenner, Julie Daniels, et. al.. (2018). Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014 . MMWR Surveill. Summ. . 67 , 1-23;
4. Baio J. (2012). Prevalence of autism spectrum disorders - Autism and developmental disabilities monitoring network, 14 Sites, United States, 2008 . MMWR . 61 , 1–19;
5. Hristo Y. Ivanov, Vili K. Stoyanova, Nikolay T. Popov, Tihomir I. Vachev. (2015). Autism Spectrum Disorder - A Complex Genetic Disorder . Folia Medica . 57 , 19-28;
6. Симашкова Н.В. и Макушкин Е.В. (2015). Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение . Российское общество психиатров ;
7. Lisa Campisi, Nazish Imran, Ahsan Nazeer, Norbert Skokauskas, Muhammad Waqar Azeem. (2018). Autism spectrum disorder . British Medical Bulletin . 127 , 91-100;
8. Mandal A. (2018). Autism history . News-Medical.Net ;
9. Ames C. (2018). What is the history of autism spectrum disorder? Harkla ;
10. The history of autism . (2014). Parents ;
11. Мир до и после изобретения вакцин ;
12. Duffy B. (2018). . The Conversation ;
13. Olson S. (2014). History of autism and vaccines: how one man unraveled the world’s faith In vaccinations . Medical Daily ;
14. Suniti Chakrabarti, Eric Fombonne. (2005). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Confirmation of High Prevalence . AJP . 162 , 1133-1141;
15. A. Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman, P. Bolton, E. Simonoff, et. al.. (1995). Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study . Psychol. Med. . 25 , 63;
16. S. Ozonoff, G. S. Young, A. Carter, D. Messinger, N. Yirmiya, et. al.. (2011). Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study . PEDIATRICS ;
17. Stephan J. Sanders, Xin He, A. Jeremy Willsey, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Kaitlin E. Samocha, et. al.. (2015). Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci . Neuron . 87 , 1215-1233;
18. Lauren A. Weiss, Dan E. Arking, Mark J. Daly, Aravinda Chakravarti, Dan E. Arking, et. al.. (2009). A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism . Nature . 461 , 802-808;
19. Anne B Arnett, Sandy Trinh, Raphael A Bernier. (2019). The state of research on the genetics of autism spectrum disorder: methodological, clinical and conceptual progress . Current Opinion in Psychology . 27 , 1-5;
20. Ivan Iossifov, Brian J. O’Roak, Stephan J. Sanders, Michael Ronemus, Niklas Krumm, et. al.. (2014). The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder . Nature . 515 , 216-221;
21. Dan Levy, Michael Ronemus, Boris Yamrom, Yoon-ha Lee, Anthony Leotta, et. al.. (2011). Rare De Novo and Transmitted Copy-Number Variation in Autistic Spectrum Disorders . Neuron . 70 , 886-897;
22. Itaru Kushima, Branko Aleksic, Masahiro Nakatochi, Teppei Shimamura, Takashi Okada, et. al.. (2018). Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights . Cell Reports . 24 , 2838-2856;
23. Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, et. al.. (2016). Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA . The American Journal of Human Genetics . 98 , 58-74;
24. Ryan K C Yuen, Daniele Merico, Matt Bookman, Jennifer L Howe, Bhooma Thiruvahindrapuram, et. al.. (2017). . Nat Neurosci . 20 , 602-611;
25. Autism . American Speech-Language-Hearing Association ;
26. Fred R. Volkmar, Catherine Lord, Anthony Bailey, Robert T. Schultz, Ami Klin. (2004). Autism and pervasive developmental disorders . J Child Psychol & Psychiat . 45 , 135-170;
27. Guihu Zhao, Kirwan Walsh, Jun Long, Weihua Gui, Kristina Denisova. (2018). Reduced structural complexity of the right cerebellar cortex in male children with autism spectrum disorder . PLoS ONE . 13 , e0196964;
28. Ruth A. Carper, Eric Courchesne. (2005). Localized enlargement of the frontal cortex in early autism . Biological Psychiatry . 57 , 126-133;
29. R. Bernier, G. Dawson, S. Webb, M. Murias. (2007). EEG mu rhythm and imitation impairments in individuals with autism spectrum disorder . Brain and Cognition . 64 , 228-237;
30. Guifeng Xu, Linda G. Snetselaar, Jin Jing, Buyun Liu, Lane Strathearn, Wei Bao. (2018). Association of Food Allergy and Other Allergic Conditions With Autism Spectrum Disorder in Children . JAMA Network Open . 1 , e180279;
31. Nathanael J Yates, Dijana Tesic, Kirk W Feindel, Jeremy T Smith, Michael W Clarke, et. al.. (2018). Vitamin D is crucial for maternal care and offspring social behaviour in rats . Journal of Endocrinology . 237 , 73-85;
32. Johnathan R. Nuttall. (2017). The plausibility of maternal toxicant exposure and nutritional status as contributing factors to the risk of autism spectrum disorders . Nutritional Neuroscience . 20 , 209-218;
33. Alan S. Brown, Keely Cheslack-Postava, Panu Rantakokko, Hannu Kiviranta, Susanna Hinkka-Yli-Salomäki, et. al.. (2018). Association of Maternal Insecticide Levels With Autism in Offspring From a National Birth Cohort . AJP . 175 , 1094-1101;
34. Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth L.R. Donley, et. al.. (2018). Amino Acid Dysregulation Metabotypes: Potential Biomarkers for Diagnosis and Individualized Treatment for Subtypes of Autism Spectrum Disorder . Biological Psychiatry ;
35. Steven D. Hicks, Richard Uhlig, Parisa Afshari, Jeremy Williams, Maria Chroneos, et. al.. (2018). Oral microbiome activity in children with autism spectrum disorder . Autism Research . 11 , 1286-1299;
36. John P. Hegarty, Dylan J. Weber, Carmen M. Cirstea, David Q. Beversdorf. (2018). Cerebro-Cerebellar Functional Connectivity is Associated with Cerebellar Excitation–Inhibition Balance in Autism Spectrum Disorder . J Autism Dev Disord . 48 , 3460-3473;
37. Legg T.J. (2018). Autism treatment guide . Healthline ;
38. DeFilippis M. and Wagner K.D. (2016). Treatment of autism spectrum disorder in children and adolescents . Psychopharmacology Bulletin . 46 , 18–41;
39. Martien J. Kas, Jeffrey C. Glennon, Jan Buitelaar, Elodie Ey, Barbara Biemans, et. al.. (2014). Assessing behavioural and cognitive domains of autism spectrum disorders in rodents: current status and future perspectives . Psychopharmacology . 231 , 1125-1146.

Аутизм — расстройство с характеристиками, проявляющимися целым спектром вариантов. Это значит, что существует широкая степень вариаций в том, как оно влияет на людей. Каждый ребенок аутистического спектра обладает уникальными способностями, симптомами и проблемами. Изучение различных расстройств аутистического спектра поможет вам лучше понять своего ребенка, лучше ориентироваться во разных значениях терминов про аутизм и упростит общение с врачами, учителями и психотерапевтами, которые помогают ребенку.

Суть расстройств аутистического спектра

Аутизм — не отдельное заболевание, но целый спектр тесно связанных друг с другом расстройств с единым ядром симптомов. Каждый индивид аутистического спектра в определенной степени сталкивается с проблемами, связанными с социальными навыками, эмпатией, общением и гибкостью в поведении. Но уровень нарушений и комбинация симптомов варьирует в огромном диапазоне от человека к человеку. На самом деле, два ребенка с одним и тем же диагнозом могут выглядеть совершенно различно, когда мы говорим об их поведении и их способностях.

Если вы — родитель ребенка аутистического спектра, вы могли слышать разные термины, включающие «высоко-функциональный аутизм», «атипичный аутизм», «расстройство аутистического спектра» или «глубокое расстройство развития». Эти термины могут сбивать с толку не только потому, что их так много, но и потому, что врачи, психотерапевты и другие родители используют их в разных смыслах.

Но вне зависимости от того, что называют врачи, учителя и другие специалисты расстройством аутистического спектра, истинно важны уникальные потребности вашего ребенка . Ни один диагностический ярлык не скажет точно, с какими вызовами сталкивается ребенок. Подбор лечения, который учитывает потребности вашего ребенка, а не фокус на том, как называется проблема, является наиболее полезным из того, что вы можете сделать. Вам не нужен диагноз, чтобы начать помогать ребенку с его симптомами.

Иногда «аутизм» на самом деле означает «расстройство аутистического спектра»

Когда люди используют термин «аутизм», он может значить одну из двух вещей. Они могут иметь в виду «расстройство аутистического спектра» или «классический аутизм». Но понятие «аутизм» часто используется в более широком смысле, чтобы обозначить все расстройства аутистического спектра. Поэтому если кто-то говорит об аутизме вашего ребенка, не думайте, что он подразумевает, что ваш ребенок имеет аутистическое расстройство, а не расстройство аутистического спектра. Если вы не уверены, что имеется в виду, не бойтесь спросить.

Виды расстройств аутистического спектра

Расстройство аутистического спектра принадлежит к «зонтичной» категории, включающей пять заболеваний детей, известных как «глубокое расстройство развития» (ГРР). Некоторые специалисты по аутизму используют термин «глубокое расстройство развития» и «расстройство аутистического спектра» взаимозаменяемо. Однако когда большинство людей говорят о расстройствах аутистического спектра, они имеют в виду три наиболее распространенных глубоких расстройств развития:

• Аутизм
• Синдром Аспергера
• Глубокое расстройство развития — неуточненное.

Детское дезинтегративное расстройство (так известное как синдром Хеллера) и Синдром Ретта — два других глубоких расстройства развития. Так как оба являются редкими генетическими заболеваниями, то они обычно рассматриваются как отдельные медицинские заболевания, которые на самом деле не относятся аутистическому спектру.

Где мой ребенок на континууме аутистического спектра?

Три расстройства аутистического спектра разделяют многие одинаковые симптомы, но они различаются по своей тяжести и своему влиянию. Классический аутизм или аутистическое расстройство, является наиболее тяжелым из расстройств аутистического спектра. Более умеренный вариант — синдром Аспергера. Его также иногда называют «высоко функциональным аутизмом» или атипичным аутизмом. Согласно Центру раскрытия потенциала при расстройствах аутистического спектра , только 20% людей аутистического спектра имеет классический аутизм. Подавляющее большинство оказывается где-то в более умеренном диапазоне спектра.

Так как расстройства аутистического спектра разделяют много сходных симптомов, может быть сложно отличить одну форму от другой, особенно на ранних стадиях. Если ваш ребенок отстает в развитии или проявляется другое поведение, похожее на аутизм, вам потребуется посетить врача для проведения тщательной оценки. Врач поможет понять, в какой точке диапазона аутистического спектра находится ребенок, если вообще у него именно эта проблема.

Признаки и симптомы

Как у детей, так и у взрослых, признаки и симптомы расстройства аутистического спектра включают проблемы с социальными навыками, речью и языком и ограниченность в интересах и активности. Однако есть огромные различия, когда речь заходит о тяжести симптомов, их комбинации и моделях поведения.

Держите в голове, что только лишь то, что ребенок имеет некоторые симптомы, напоминающие аутизм, не значит, что у него расстройство аутистического спектра. Расстройства аутистического спектра диагностируются на основе присутствия множественных симптомов, которые нарушают способность ребенка общаться, формировать отношения, исследовать окружающее, играть и учиться.

Социальные навыки

Базовые социальные взаимодействия сложны для ребенка с расстройством аутистического спектра. Симптомы включают:

• Необычный или неприемлемый язык тела, жесты и выражения лица (например, избегание зрительного контакта или использование выражений лица, которые не подходят под то, что ребенок говорит).
• Недостаток интереса к другим людям или отсутствие интереса к демонстрации достижений (например, ребенку не интересно показывать вам свои рисунки или показать на птичку, которую он заметил).
• Отсутствие интереса к другим людям или к социальному взаимодействию; воспринимается как отчужденный и оторванный от других; предпочитает одиночество.
• Сложность в понимании чувств других людей, их реакций и невербальных проявлений.
• Противодействие прикосновениям.
• Сложность или невозможность заводить друзей среди детей того же возраста.

Речь и язык

Проблемы с речью и пониманием языка являются верным признаком расстройств аутистического спектра. Симптомы включают:

• Начинает говорить позже положенного (после двух лет) или не начинает вовсе.
• Говорит ненормальным тоном голоса или со странным ритмом.
• Повторяет слова или фразы снова и снова без намерения к общению.
• Не может начать разговор или поддержать его.
• Сложно сообщать о своих потребностях и желаниях.
• Не понимание простых утверждений или вопросов.
• Относится к тому, что говорится, буквально, не понимает юмор, иронию и сарказм.

Ограниченные паттерны поведения и игры

Дети с расстройствами аутистического спектра часто ограничены, ригидны и даже навязчивы в поведении, активностях и интересах. Симптомы включают:

• Повторяющиеся телесные движения (махи руками, качание, перебирание); постоянные движения.
• Навязчивая привязанность к необычным предметам (резинки для скрепления чего-нибудь, ключи, выключатели света).
• Озабоченность специфическими темами, частая увлеченность числами и символами (карты, номерные знаки, спортивная статистика).
• Сильная потребность в однообразии, порядке, рутине (например, выкладывание игрушек в линию, следование ригидному расписанию). Расстраивается изменениями в своем распорядке или окружающей среде.
• Очарованность крутящимися предметами, двигающимися элементами или частями игрушек (например, крутящееся колесо на гоночной машине вместо игры с машиной в целом).

Как играют дети с расстройствами аутистического спектра

Дети с расстройствами аутистического спектра склонны к меньшей спонтанности, чем другие дети. В отличие от обычного любопытства маленького ребенка, указывающего на предмет, который захватил его внимание, аутистические дети часто не демонстрируют интереса или не понимают, что происходит вокруг них. Они также играют по-другому. Они сталкиваются со сложностями в функциональных играх или в использовании игрушек таким образом, который предполагается, к примеру, игрушечные инструменты или набор для готовки. Они обычно не «играют понарошку», не интересуются групповыми играми, не подражают другим и не используют игрушки каким-нибудь творческим образом.

Сопутствующие признаки и симптомы

Хотя эти проблемы и не являются частью официальных диагностических критериев аутизма, дети с расстройствами аутистического спектра часто страдают от одной или нескольких следующих из них:

• Проблемы с сенсорикой . Многие дети с расстройствами аутистического спектра реагируют на сенсорные стимулы либо слишком остро, либо крайне недостаточно. Временами они могут игнорировать людей, которые говорят с ними, даже может казаться, будто они глухие. Однако в другое время их может встревожить даже мельчайший звук. Внезапный шум, такой как телефонный звонок, может расстроить, и они могут отреагировать тем, что заткнут уши и начнут издавать повторяющийся шум, чтобы заглушить раздражающий их. Дети аутистического спектра также слишком чувствительны к прикосновениям и текстурам поверхностей. Они могут съеживаться от похлопывания по спине или от ощущений от определенной ткани на поверхности кожи.
• Эмоциональные сложности . Дети с расстройствами аутистического спектра сталкиваются со сложностями в регуляции своих эмоций и в выражении их приемлемым способом. Например, ваш ребенок может начать кричать, плакать или истерически смеяться без видимой причины. Под влиянием стресса он может демонстрировать разрушительное или агрессивное поведение (ломать вещи, бить других или наносить повреждения себе). Национальный центр по распространению детской инвалидности (США) также указывает на то, что аутистические дети могут игнорировать реальную опасность, подобную движущемуся транспортному средству или большой высоте, но пугаться безобидных предметов вроде чучела.
• Необычные умственные способности . Расстройства аутистического спектра случаются у людей любого интеллектуального уровня. Однако даже дети с интеллектом от нормального до высокого часто имеют необычайно развитые умственные навыки. Не удивительно, что вербальные навыки обычно более слабо развиты, чем невербальные. Кроме того, дети с расстройствами аутистического спектра обычно хорошо выполняют задачи, задействующие кратковременную память или визуальные навыки, в то время как задачи, вовлекающие символическое или абстрактное мышление, вызывают затруднения.

Выдающиеся способности при расстройствах аутистического спектра

Примерно 10% людей с расстройствами аутистического спектра обладают выдающимися способностями, такими, к примеру, как их изображает Дастин Хоффман в фильме «Человек дождя». Наиболее распространенные выдающиеся способности включают математические вычисления, художественные и музыкальные способности, необычная память. Например, человек с аутизмом может оказаться способным перемножать большие числа в уме, сыграть на фортепиано концерт, услышав его лишь раз, или быстро запомнить сложную карту.

Диагностика

Путь к диагнозу аутизм может быть сложным и потребовать много времени. На самом деле, часто проходит два или три года после того, как были замечены первые симптомы аутизма и до того, как поставлен диагноз. Так происходит из-за боязни «навесить ярлык» или поставить неверный диагноз ребенку. Однако диагностика аутизма также может длится долго, если врач не относится серьезно к беспокойствам родителей или если семья не обращается к специалистам сферы здоровья, которые специализируются на расстройствах развития.

Если вы беспокоитесь, что у вашего ребенка аутизм, важно обращаться к медицинской диагностике. Но не ждите, пока диагноз будет поставлен и начнется лечение. Раннее вмешательство в течение дошкольных лет повысит шансы ребенка преодолеть задержку развития. Поэтому посмотрите на возможности лечения и постарайтесь не волноваться, если вы все еще не получили определенный диагноз. Потенциальный ярлык на проблемы ребенка не должен перевешивать потребность в лечении симптомов.

Диагностика расстройств аутистического спектра

Чтобы определить, есть ли у ребенка аутизм, проблема, связанная с расстройством аутистического спектра или другая проблема развития, клиницисты внимательно смотрят на то, как ребенок социализируется, общается и ведет себя. Диагностика основана на наблюдаемых моделях поведения.

Если вы волнуетесь, что ваш ребенок имеет расстройство аутистического спектра и скрининг развития подтверждает риск, попросите врача или педиатра немедленно связать вас со специалистом по аутизму или командой специалистов, способных к полноценной оценке. Так как диагностика расстройств аутистического спектра сложна, важно, чтобы вы работали с экспертами, которые имеют большой опыт и сильную подготовку с этой крайне узкой области.

Команда специалистов, вовлеченная в диагностику, включает:

• Детских психологов.
• Детских психиатров.
• Дефектологов, специализирующихся на речи.
• Педиатров, специализирующихся на развитии.
• Педиатров-неврологов.
• Отоларингологов.
• Физиотерапевтов.
• Учителей со специальной подготовкой.

Диагностика расстройства аутистического спектра не быстрый процесс. Нет какого-то одного медицинского теста, которые позволяет точно диагностировать проблему. Вместо этого, чтобы точно определить проблему ребенка, требуется множество оценок и тестов.

Оценка при подозрении на расстройство аутистического спектра

• Опрос родителей . На первой фазе диагностической оценки вы расскажете врачу исходную информацию о медицинском состоянии ребенка, его развитии и особенностях поведения. Если вы вели журнал или делали записи о всем, что вас беспокоило, поделитесь этой информацией. Врач также захочет знать о медицинских особенностях вашей семьи и истории, связанной с психологическими особенностями семьи.
• Медицинские исследования . Медицинская оценка включает общее физиологическое и неврологическое исследование, лабораторные тесты и генетический тест. Ваш ребенок пройдет через этот целостный скрининг, чтобы определить причины проблем развития и выяснить любые сопутствующие заболевания.
• Тест на слух . Так как проблемы со слухом могут выливаться в задержку развития в социальном плане и в плане языка, их следует исключить до того, как думать о диагнозе расстройства аутистического спектра. Ваш ребенок пройдет через формальные оценки отоларингологов, в которых будут тестироваться его нарушения слуха, равно как и любые другие проблемы со слуховой и звуковой чувствительностью, которые могут сопутствовать аутизму.
• Наблюдения . Специалисты по развитию будут наблюдать вашего ребенка в разнообразных условиях, чтобы обнаружить необычное поведение, характерное для расстройств аутистического спектра. Они могут понаблюдать за тем, как играет ребенок или как взаимодействуют с другими людьми.
• Скрининг на свинец . Так как отравление свинцом может вызывать симптомы, напоминающие аутизм, Национальный центр здоровой окружающей среды (США) рекомендует, чтобы все дети с задержкой развития были исследованы на предмет отравления свинцом.

В зависимости от симптомов ребенка и их тяжести, диагностические оценки могут включать исследование речи, интеллекта, социальных навыков, особенностей сферы ощущений и исследование двигательных навыков. Эти тесты помогут не только диагностировать аутизм, но и также определить, какое лечение требуется ребенку.

• Оценка речи и языка . Логопед проведет оценку речи ребенка и его коммуникативных способностей, которые являются признаками аутизма. Они также будут искать любые индикаторы определенных нарушений речи или ее расстройств.
• Когнитивные тесты . Вашему ребенку могут предложить стандартизированный тест на интеллект или другую оценку умственного развития. Исследование умственной сферы поможет отличить аутизм от других расстройств.
• Оценка адаптивности . Вашего ребенка могут исследовать в связи с его способностью функционировать в разных ситуациях, решать проблемы и приспосабливаться к ситуациям реальной жизни. Это подразумевает исследование социальных, невербальных и речевых навыков, равно как и оценку способности выполнять повседневные задачи, такие как самостоятельно одеваться или принимать пищу.
• Сенсорно-двигательная оценка . Так как нарушения сферы ощущений часто сопутствуют аутизму и даже могут быть спутаны с ним, терапевт проведет оценку мелкой моторики, грубой моторики и сенсорных систем вашего ребенка.