Орфанные заболевания: кто должен финансировать лекарственное обеспечение? Изменяется порядок обеспечения препаратами граждан с орфанными заболеваниями «Оптимисты». Как живут люди с орфанными заболеваниями в России

Содержание

«Сиротские» или орфанные заболевания – это группа редких болезней, которые поражают небольшое количество людей, патологии проявляются при рождении или в детском возрасте. Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. Для исследования, разработки методов лечения данных патологий требуется помощь государства. «Сиротские» заболевания негативно влияют на качество жизни человека, способны стать причиной смерти.

Что такое орфанные заболевания

В медицинской науке не существует единого определения редких заболеваний. В одних странах орфанные патологии выделяют в зависимости от количества людей, страдающих от этого недуга, в других – от доступности способов лечения. В Америке считается, что редкие болезни затрагивают 1 человека из 1500, в Японии – 1 из 2500. В Европейских государствах к редким заболеваниям относят только хронические, угрожающие жизни патологии. В Российской Федерации орфанными патологиями считают те, которые встречаются не чаще 10 случаев на 100 000 человек.

Откуда берутся

Орфанные болезни в основном возникают из-за генетических отклонений, могут передаваться от родителей. Патологии имеют хронический характер. Считается, что большинство патологий проявляется сразу после рождения, редко симптомы могут проявиться во взрослом возрасте. Встречаются токсические, инфекционные, аутоиммунные «сиротские» заболевания. Выделяют следующие причины развития данных заболеваний:

1. наследственность;
2. плохая экология;
3. пониженный иммунитет;
4. высокая радиация;
5. вирусные инфекции у матери во время беременности, у детей в раннем возрасте.

У детей

Большинство больных «сиротскими» заболеваниями рождаются с патологиями. Главная причина появления патологии во внутриутробном развитии – генетическая предрасположенность. Если хотя бы один из родителей является носителем мутирующего гена, то высока вероятность, что ребенок родится нездоровым. Нахождение матери в зоне повышенной радиации провоцирует возникновение орфанных патологий. Инфекционные заболевания у беременной можно оценивать, как провокатор развития мутаций у ребенка.

Орфанные заболевания: приказ Минздрава

В январе 2014 года Минздравом России был обновлен список орфанных патологий, в который вошло 214 нозологий. Приказом установлено, что ответственность за финансирование медицинской помощи больным возложено на регионы. Перечень обновляется при возникновении на территории государства случаев нового заболевания. Правительством разрабатываются стандарты оказания помощи пациентам с редкими патологиями.

Перечень орфанных заболеваний

Список орфанных заболеваний, встречающихся на территории России, включает следующие категории:

1. Микозы: зигомикоз, мукормикоз и т.д.
2. Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т.д.
3. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т.д.
4. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т.д.
5. Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т.д.
6. Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т.д.
7. Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т.д.
8. Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т.д.
9. Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.д.
10. Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т.д.
11. Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т.д.
12. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т.д.
13. Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т.д.
14. Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т.д.
15. Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т.д.
16. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т.д.

Какие заболевания встречаются чаще

На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций. Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм.

Муковисцидоз

Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции – муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток. При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей. У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель.

Гемолитико-уремический синдром

ГУС – это редкая патология, развивается у детей до трех лет. К причинам возникновения гемолитико-уремического синдрома относят осложнение ДВС-синдрома после перенесенных острых инфекционных заболеваний, системных соединительнотканных болезней. Болезнь провоцирует прием различных медикаментов, осложнения во время беременности, наследственность.

Процедуру диагностики проводят с помощью общего анализа мочи, гистоморфологического исследования. ГУС протекает в три стадии: продромальная, период разгара, период реконвалесценции, либо конец жизни пациента. Каждая стадия имеет особенные проявления, но также выделяют симптомы, которые проявляются на протяжении всей болезни:

1. гемолитическая анемия;
2. тромбоцитопения;
3. острая почечная недостаточность.

Хронический слизистый кандидоз

Генетическое редкое заболевание кожи, слизистых половых органов, оболочек ротовой полости – хронический кожно-слизистый кандидоз. Возбудителями являются дрожжеподобные грибки рода Candida Albicans. Болезнь могут определять на основании микроскопического исследования кожи в мокром препарате с гидроксидом калия. Возникает у детей до 18 лет. Грибки могут подавлять иммунитет, проявляются зудящие высыпания на кожи. Симптоматика хронического слизистого кандидоза очень разнообразна, проявляется бессистемно.

Лечение

Большинство редких заболеваний неизлечимы, поэтому главные цели терапии – повышение иммунитета пациента, улучшение состояния здоровья. Методы лечения разрабатываются на государственном уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов. Для больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются донорские базы. В каждой стране есть список патологий, лечение которых финансируется государством.

Орфанные лекарственные препараты

Орфанные препараты разрабатываются для лечения «сиротских» болезней. Назначение такого статуса является политическим вопросом, государства обеспечивают поддержку и стимулируют разработку такого рода медицинских препаратов. Для стимуляции активности процесса производства орфанных препаратов, некоторые статистические требования могут снижаться. Государство стимулирует разработчиков особыми льготами, снижением налогов, субсидированием разработок, увеличением сроков эксклюзивности на рынке.

Когда следует обратиться к врачу

Многие из нас оттягивают посещения врача, боясь обнаружить страшный диагноз. Следует помнить, что лучше начинать процесс лечения на ранней стадии болезни, это улучшает результат терапевтических процедур, может значительно улучшить качество жизни больного. Если вы заметили симптомы какого-либо отклонения в работе организма, сразу обращайтесь к медицинскому работнику. Лучше доктор опровергнет диагноз, чем болезнь дойдет до непоправимой стадии.

Видео: редкие заболевания

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Председатель Правительства РФ Дмитрий Медведев подписал Постановление от 26 ноября 2018 г. № 1416 «О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также о признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации».

Согласно документу, в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» внесены изменения, которыми расширен перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности, для лечения которых лекарственные препараты централизованно закупаются за счёт федерального бюджета. Ранее такой перечень включал семь заболеваний : гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз – т.н. семь нозологий. Теперь на федеральный уровень дополнительно переданы полномочия по закупке лекарственных препаратов для лечения ещё пяти орфанных заболеваний : гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридозы I, II и VI типов. Федеральным законом также установлено, что порядок обеспечения больных одним из этих 12 заболеваний лекарственными препаратами и порядок ведения федерального регистра таких больных определяются Правительством России.

Также утверждены правила ведения федерального регистра лиц, больных этими редкими заболеваниями.

Правилами определяется порядок передачи Минздравом России лекарственных препаратов в собственность субъектов Федерации. Установлено, что потребность в лекарственном препарате будет определяться с учётом стандартов медицинской помощи, клинических рекомендаций (протоколов лечения) и средней курсовой дозы лекарственного препарата исходя из сведений федерального регистра больных и необходимости формирования запаса на 15 месяцев .

Больному, в случае его выезда за пределы территории субъекта Федерации, лекарственный препарат будет назначаться на срок приёма, но не более чем на шесть месяцев. В целях рационального использования лекарственных препаратов предусматривается возможность перераспределения лекарственных препаратов между субъектами Федерации при изменении численности больных.

Для рассмотрения заявок субъектов Федерации Минздравом России будет сформирована специальная комиссия. Также Минздрав России наделяется полномочием по мониторингу движения и учёта лекарственных препаратов.

2 мая 2012
В соответствии со статьей 44 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» Правительство Российской Федерации постановляет:
Утвердить прилагаемые:
Правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента;
перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
Председатель Правительства
Российской Федерации В. Путин
Правила
ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента

1. Настоящие Правила устанавливают порядок ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее — Федеральный регистр), и регионального сегмента Федерального регистра (далее — региональный сегмент).
2. Федеральный регистр является федеральной информационной системой, включающей региональные сегменты. Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации является оператором указанной системы и обеспечивает ее бесперебойное функционирование.
3. Федеральный регистр ведется в электронном виде с применением автоматизированной системы путем внесения регистровой записи с присвоением уникального номера регистровой записи и указанием даты ее внесения.
4. Ведение Федерального регистра осуществляется Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации на основании содержащихся в региональном сегменте сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. № 403 (далее — перечень).
5. Ведение регионального сегмента осуществляется уполномоченными органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации.
6. Регулирование отношений, связанных с ведением Федерального регистра и регионального сегмента, осуществляется в соответствии с законодательством Российской Федерации об информации, информационных технологиях и о защите информации.
7. Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации и уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации обеспечивают конфиденциальность сведений, содержащихся в Федеральном регистре и региональном сегменте, хранение и защиту таких сведений в соответствии с Федеральным законом «О персональных данных».
8. Размещение информации в Федеральном регистре осуществляется с применением усиленной квалифицированной электронной подписи в соответствии с Федеральным законом «Об электронной подписи».
9. Федеральный регистр и региональный сегмент содержат следующие сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень:
а) страховой номер индивидуального лицевого счета в системе обязательного пенсионного страхования (при наличии);
б) фамилия, имя, отчество, а также фамилия, данная при рождении;
в) дата рождения;
г) пол;
д) адрес места жительства (с указанием кода по Общероссийскому классификатору административно-территориальных образований);
е) серия, номер паспорта (свидетельства о рождении) или удостоверения личности, дата выдачи указанных документов;
ж) серия и номер полиса обязательного медицинского страхования и наименование страховой медицинской организации, его выдавшей;
з) сведения об инвалидности (в случае установления группы инвалидности или категории «ребенок-инвалид»);
и) диагноз заболевания (состояние), включая его код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем;
к) наименование медицинской организации, в которой гражданину впервые установлен диагноз заболевания, включенного в перечень;
л) сведения о включении в Федеральный регистр лиц, имеющих право на получение государственной социальной помощи в соответствии с Федеральным законом «О государственной социальной помощи»;
м) сведения о выписке лекарственных препаратов для медицинского применения для лечения заболевания, включенного в перечень;
н) сведения об отпуске лекарственных препаратов для медицинского применения для лечения заболевания, включенного в перечень;
о) сведения о медицинской организации, выдавшей направление на включение сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, в Федеральный регистр (направление на внесение изменений в сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, извещение об исключении указанных сведений из Федерального регистра), — наименование, основной государственный регистрационный номер, код по Общероссийскому классификатору предприятий и организаций;
п) дата включения сведений (внесения изменений в сведения) о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, в Федеральный регистр;
р) дата исключения сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, из Федерального регистра;
с) уникальный номер регистровой записи.
10. Региональный сегмент ведется уполномоченными органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации и формируется на основании сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень. Эти сведения представляются в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации, в котором указанные лица проживают, медицинскими организациями, в которых эти лица находятся на медицинском обслуживании, в том числе медицинскими организациями, находящимися в ведении Федерального медико-биологического агентства и Федеральной службы исполнения наказаний.
11. В случае если сведения, предусмотренные подпунктами «а», «ж» и «л» пункта 9 настоящих Правил, не представлены медицинской организацией, уполномоченный орган исполнительной власти субъектов Российской Федерации самостоятельно запрашивает соответствующие сведения в государственных внебюджетных фондах.
12. Медицинские организации осуществляют:
а) представление в уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации направлений на включение сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, в региональные сегменты в течение 5 рабочих дней со дня установления диагноза заболевания, включенного в перечень, по форме и в порядке, которые утверждаются Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации;
б) представление в уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации направлений на внесение изменений в сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, содержащиеся в региональных сегментах, и извещений об исключении указанных сведений из региональных сегментов по форме и в порядке, которые утверждаются Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации;
в) регистрацию выданных направлений и извещений, предусмотренных подпунктами «а» и «б» настоящего пункта, в журнале, форма которого утверждается Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации.
13. Сведения о лицах, которым диагноз заболевания, включенного в перечень, установлен до вступления в силу постановления Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. № 403, подлежат включению в региональный сегмент.
14. Сведения, указанные в подпунктах «а» и «б» пункта 12 и пункте 13 настоящих Правил, представляются на бумажном носителе и (или) в электронном виде.
15. При внесении изменений в сведения, указанные в подпунктах «а», «б» и «г» — «о» пункта 9 настоящих Правил, должны быть сохранены уникальный номер регистровой записи и история внесения изменений.
Сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, или их изменения сохраняются в течение 3 лет с даты исключения сведений из Федерального регистра.
16. В случае выезда лиц, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, за пределы территории субъекта Российской Федерации, в котором они проживали, в связи с изменением места жительства или на срок более 6 месяцев сведения о них подлежат исключению из регионального сегмента этого субъекта Российской Федерации и включению в региональный сегмент субъекта Российской Федерации, на территорию которого въехал гражданин, в срок не более 10 дней с момента получения соответствующей информации.
В случае выезда за пределы территории Российской Федерации на постоянное место жительства, а также в случае смерти лиц, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, сведения о них подлежат исключению из регионального сегмента.
17. Уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации в течение 5 рабочих дней со дня получения от медицинских организаций сведений, предусмотренных подпунктами «а» и «б» пункта 12 и пунктом 13 настоящих Правил, осуществляют внесение соответствующих изменений в региональный сегмент.
Перечень
жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности
(утв. постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403)
Код заболевания*
1. Гемолитико-уремический синдром D59.3
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) D59.5
3. Апластическая анемия неуточненная D61.9
4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного),
X (Стюарта-Прауэра) D68.2
5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) D69.3
6. Дефект в системе комплемента D84.1
7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Е22.8
8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) Е70.0, Е70.1
9. Тирозинемия Е70.2
10. Болезнь «кленового сиропа» Е71.0
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот
с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) Е71.1
12. Нарушения обмена жирных кислот Е71.3
13. Гомоцистинурия Е72.1
14. Глютарикацидурия Е72.3
15. Галактоземия Е74.2
16. Другие сфинголипидозы:
болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика Е75.2
17. Мукополисахаридоз, тип I Е76.0
18. Мукополисахаридоз, тип II Е76.1
19. Мукополисахаридоз, тип VI Е76.2
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия Е80.2
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Е83.0
22. Незавершенный остеогенез Q78.0
23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) I27.0
24. Юношеский артрит с системным началом М08.2

______________________________

* Указывается в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.
Обзор документа
Утверждены перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и Правила ведения Федерального регистра страдающих ими лиц и его регионального сегмента.
В перечень входят 24 заболевания. Это гемолитико-уремический синдром, нарушения обмена ароматических аминокислот, жирных кислот, гомоцистинурия, галактоземия, острая перемежающая (печеночная) порфирия, незавершенный остеогенез и др. Для каждой позиции приведен код по Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.
Регистр является федеральной информсистемой, включающей региональные сегменты.
Оператором системы является Минздравсоцразвития России. Он отвечает за ее бесперебойное функционирование.
Регистр ведет Министерство, сегменты — уполномоченные органы исполнительной власти регионов. Последние пользуются информацией от медорганизаций, а при ее отсутствии — данными, полученными на основании запросов во внебюджетные госфонды.
Регистр ведется в электронном виде с применением автоматизированной системы. Регистровой записи присваивается уникальный номер, указывается дата ее внесения.
По каждому лицу приводятся ФИО, дата рождения, адрес места жительства, серия, номер паспорта (свидетельства о рождении) или удостоверения личности, серия и номер полиса ОМС, диагноз заболевания, сведения о выписке и отпуске лекарств и др.

С начала 2019 года препараты для пяти орфанных заболеваний централизованно закупаются Минздравом РФ. Вопрос централизации закупок обсуждался с момента создания списка дотируемых государством орфанных заболеваний - «Перечня 24» (2012 год). Это необходимо, поскольку регионы самостоятельно не справляются с финансированием лечения редких болезней, что критично отражается на состоянии пациентов.

Число лиц, включенных в региональные сегменты Федерального регистра больных редкими (орфанными) заболеваниями, в 2018 году достигло в России 17 015 человек, из них 8639 (50,8%) - дети. Орфанные заболевания являются одной из самых затратных статей бюджета регионального здравоохранения. С 2013 года расходы на эти цели выросли в четыре раза - до 20 млрд руб. в 2018 году.

Попытки централизации

В феврале 2019 года премьер-министр Дмитрий Медведев сообщил на встрече с членами Совета федерации, что «разделяет идеологию» централизованных закупок препаратов от всех орфанных заболеваний. Ранее с такой инициативой выступал глава комитета Совфеда по социальной политике Валерий Рязанский.

Впервые четкое понятие орфанных заболеваний появилось в законе об охране здоровья, принятом в 2012 году. Согласно закону, это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. человек. Тогда предполагалось, что правительство утвердит федеральный регистр редких болезней, которые дополнят госпрограмму семи высокозатратных нозологий. В результате появился «Перечень 24», хотя Минздрав насчитал 270 орфанных заболеваний. При этом обязанность закупать препараты для лечения редких болезней была возложена на регионы, и с тех пор вопрос о необходимости централизации закупок поднимался неоднократно. Причина - отсутствие в регионах средств, необходимых для обеспечения всех пациентов лекарствами в полном объеме. В результате отказа местных властей предоставлять лекарства пациенты были вынуждены обращаться в суд. Но даже если суд принимал сторону пациентов, решения о выдаче им необходимых лекарств зачастую не выполнялись.

Наиболее активно вопрос централизации обсуждается последние два года. В октябре 2017 года депутаты Госдумы представили законопроект, предполагающий расширение госпрограммы семи высокозатратных нозологий на шесть наиболее затратных заболеваний из «Перечня 24»: пароксизмальная ночная гемоглобинурия, гемолитико-уремический синдром, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура и мукополисахаридозы I, II и VI типов. По словам депутата Госдумы Ольги Епифановой, только 30 регионов «более или менее справляются с обеспечением орфанных заболеваний». Еще один автор законопроекта, депутат Госдумы Олег Николаев, добавлял, что больные вынуждены добиваться лечения через суд. При этом он приводил в пример Чувашию, где две семьи смогли выиграть дело в суде, но в правительстве региона господину Николаеву отвечали, что для решения их проблемы необходимо 140 млн руб., тогда как вся программа орфанных заболеваний в бюджете региона предусматривала 114 млн руб. в год.

В 2018 году разговор о необходимости централизации закупок лекарств для орфанных заболеваний продолжился. Члены Совета федерации направили в правительство законопроект, предполагающий расширение госпрограммы семи нозологий на пять заболеваний из «Перечня 24»: гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз (I, II, VI типов). Ими на тот момент страдали 2,1 тыс. человек. Стоимость их лечения, по данным верхней палаты парламента, составляет около 10 млрд руб. Предполагалось, что препараты для лечения этих болезней будут закупаться Минздравом уже с 2019 года. В это верилось с трудом. Но инициированные Советом федерации поправки к законодательству были приняты. Законопроект прошел чтения в Госдуме, и в ноябре прошлого года Дмитрий Медведев подписал постановление правительства РФ о внесении изменений в порядок обеспечения лекарствами граждан, страдающих редкими заболеваниями.

Документ, расширяющий федеральную программу «Семь нозологий», вступил в силу с 1 января 2019 года. В результате на федеральный уровень были переданы полномочия по закупке лекарств для лечения пяти орфанных заболеваний: гемолитико-уремического синдрома, юношеского артрита с системным началом, мукополисахаридозов I, II и VI типов. Как отмечала Татьяна Голикова, для этого в федеральном бюджете РФ на 2019–2021 годы дополнительно запланировано ежегодное выделение 10 млрд руб.

Документ также утвердил правила ведения федерального регистра лиц, страдающих редкими заболеваниями. Пациент, выехавший за пределы региона проживания, будет получать лекарства на срок приема, но не более чем на шесть месяцев. Кроме того, предусмотрена возможность перераспределения лекарственных препаратов между регионами при изменении численности больных. Минздрав России был наделен соответствующими полномочиями по мониторингу движения и учета лекарственных препаратов.

Терапия без перебоев

Централизованную закупку препаратов для лечения орфанных заболеваний в Минздраве решили провести досрочно, не дожидаясь вступления закона в силу. О таком решении в ноябре 2018 года сообщила директор департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медизделий министерства Елена Максимкина, ссылаясь на постановление Верховного суда, согласно которому нарушение законодательства возможно, если вопрос связан с жизнью или здоровьем гражданина, поясняла госпожа Максимкина.

В итоге в декабре 2018 года Минздрав провел десять тендеров суммарно почти на 4 млрд руб. на поставку лекарств для лечения орфанных заболеваний. Как следует из материалов госзакупок, было проведены тендеры на поставку четырех препаратов для больных юношеским артритом с системным началом: тоцилизумаб (205,8 тыс. упаковок), канакинумаб (190,5 тыс.), алалимумаб (175 упаковок) и этаренцепт (40,3 тыс. упаковок). Кроме этого министерство закупило 87,5 тыс. упаковок экулизумаба, применяемого в лечении гемолитико-уремического синдрома, 78,5 тыс. упаковок ларонидаза, предназначенного для лечения мукополисахаридоза I типа, и 15,7 тыс. упаковок идурсульфаза (мукополисахаридоз II типа).

Среди регионов-получателей по этим тендерам лидировала Москва с долей 16,8%, подсчитали в AlphaRM. За ней следовали Московская и Ленинградская области (6,96% и 5,25% соответственно), а также Санкт-Петербург с долей 3,29%. Наибольший объем закупок в денежном выражении (644,3 млн руб.) пришелся на Центр лекарственного обеспечения департамента здравоохранения города Москвы.

Новая централизованная система госзакупок лекарств для орфанных заболеваний уже работает. Например, в объявленном в декабре 2018 года аукционе на поставку препарата для терапии мукополисахаридоза II типа было заявлено достаточное количество упаковок, позволяющее обеспечить потребности пациентов с этим заболеванием на 2019 год. До 10 февраля во все указанные в контракте регионы препарат уже был поставлен, при этом пауз в лечении при переходе с системы региональных закупок на федеральную не произошло.

Фармпроизводителям новая система также удобна, так как она предполагает работу в рамках единого государственного тендера с одним покупателем - Минздравом, отмечают в компании Takeda. Предположительно централизация позволит сэкономить до 30% бюджетных средств, так как при закупке препаратов на их стоимость не будут влиять региональные наценки...

Открытый список

Но централизация закупок препаратов для пяти орфанных заболеваний не решила проблему целиком. Остается еще 19 редких болезней, и в этих случаях ответственность за обеспечение пациентов лекарствами по-прежнему несут регионы. Важно то, что за годы существования «Перечня 24» в России появились новейшие препараты для лечения этих болезней, но проблема своевременного доступа к ним не решена до сих пор. Сам факт существования этих препаратов дает надежду тяжелобольным людям, но препятствия в виде длительного процесса постановки диагноза, который может растянуться на годы, а также регионального финансирования, зачастую не оставляют им шансов на лечение. Опыт включения в федеральное финансирование других нозологий свидетельствует о том, что централизация значительно улучшит обеспечение пациентов необходимыми лекарствами, а значит, и результаты лечения, и состояние здоровья больных. Благодаря расширению госпрограммы высокозатратных нозологий рынок поставок лекарств для лечения орфанных заболеваний станет прозрачнее, цивилизованнее, с меньшим количеством посредников и более выгодной структурой закупок и поставок, а цены предсказуемыми и более стабильными.

Алиса Леонидова

Мышечные дистрофии, атрофии являются редкими заболеваниями. По российскому законодательству (Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ “Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации”) редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения .

Этот же федеральный закон устанавливает несколько моментов, касающихся редких заболеваний (ст. 44):

Сейчас Постановление № 403 предусматривает следующий перечень заболеваний:

1. Гемолитико-уремический синдром
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
3. Апластическая анемия неуточненная
4. Наследственный дефицит факторов (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
6. Дефект в системе комплемента
7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
9. Тирозинемия
10. Болезнь “кленового сиропа”
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
12. Нарушения обмена жирных кислот
13. Гомоцистинурия
14. Глютарикацидурия
15. Галактоземия
16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
17. Мукополисахаридоз, тип I
18. Мукополисахаридоз, тип II
19. Мукополисахаридоз, тип VI
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
22. Незавершенный остеогенез
23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
24. Юношеский артрит с системным началом

Со своей стороны мы направили запрос в Минздрав с вопросами о том, как разрабатывается и включается в Регистр то или иное заболевание, чем может поспособствовать пациентская организация, каким образом собирается и где можно увидеть официальную статистику редких заболеваний в России.

Что можно сделать сейчас:

Полный текст постановления Правительства РФ от 26.04.2012 N 403 (ред. от 04.09.2012)

“О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”
(вместе с “Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”)

Если файл не отображается во встроенном в запись окне, либо слишком мелкий, вы можете ознакомиться с постановлением по ссылке: https://goo.gl/BEqn5s .